Genoma humano, a diez años de su decodificación

Ha pasado ya una década desde que se presentó el resultado del proyecto de secuenciación del genoma humano. Esta gran carrera fue presentada en Junio de 2000, fecha en que se hizo el anuncio con la presentación de los resultados de realización de las secuencias en una gala de conferencia de prensa televisada a la cual asistieron el presidente de EE.UU. Bill Clinton y el Primer Ministro británico Tony Blair. Esta carrera representó, al final, un empate de dos fieros rivales, por un lado el internacional, con financiación pública "Proyecto Genoma Humano" y por otro lado, de ámbito privado, "Celera Genomics" con sede en Rockville, Maryland. El comunicado de prensa de la Casa Blanca articuló la esperanza, sentida por muchos, que con este logro histórico "se llega a una nueva era de la medicina molecular, una era que traerá nuevas formas de prevenir, diagnosticar, tratar y curar las enfermedades". 

Este hecho trascendental echa un vistazo al siguiente capítulo en la historia - "la primera década post-genómica" - es entonces donde surgen cuestionamientos tales como: ¿la salud humana se ha beneficiado verdaderamente de la secuenciación del genoma humano? o ¿cómo la historia podría suceder en los próximos años?.

Una respuesta honesta a este primer cuestionamiento puede ser encontrada en la publicación que hizo la revista Nature en relación a los diez años de la secuenciación del Genoma humano, es en esta publicación en la que los líderes de los esfuerzos públicos y privados encargados del proyecto, Francis Collins y Craig Venter, hacen mención al respecto y ambos dicen «no mucho». Es cierto que ha habido algunos avances, en forma de fármacos dirigidos contra determinados defectos genéticos identificados en algunos tipos de cáncer, por ejemplo, y en algunos trastornos hereditarios poco comunes; pero la complejidad de la biología post- genómica ha dado un gran golpe a las esperanzas iniciales de que este goteo de terapias rápidamente se convertiría en una inundación. Ambos han sido testigos de la multitud de estudios de asociación que tuvieron como objetivo encontrar las conexiones entre las variantes genéticas comunes y enfermedades comunes, con un éxito limitado, o el descubrimiento de que la mayoría de los cánceres tienen sus propias características genéticas únicas, de forma generalizada esto se resume en terapias aplicables difíciles de encontrar.

Si tratamos de responder el segundo cuestionamiento, no hace falta esperar mucho tiempo ni tampoco es necesario imaginar un escenario muy alejado. Hace poco el Dr. Craig Venter del J Craig Venter Institute de Maryland, logró desarrollar junto a su equipo la primer célula viva controlada enteramente por ADN sintético. La búsqueda de vida artificial por parte de Craig Venter data desde hace unos años, este hecho se ha concretado hace pocas semanas atrás causando una revolución en la prensa especializada de todo el mundo y desencadenando a la vez un candente debate ético, moral y religioso.

Básicamente lo primero que hicieron los investigadores fue decodificar el cromosoma de una célula bacterial existente, utilizando una computadora para codificar íntegro su código genético. Posteriormente los investigadores copiaron el código en un cromosoma sintético construido químicamente, ensamblando pieza por pieza de su ADN hasta darle forma. Finalmente el equipo insertó este cromosoma en una célula bacterial que comenzó a replicarse, generando así vida artificial. Esta investigación se publica en Science, y se puede decir que este es uno de los logros más grandes de la Ingeniería Genética hasta hoy. Parecer ser que la historia de la que hacíamos mención previamente en este artículo ha comenzado a escribirse y solo queda esperar que las “buenas intenciones” de los científicos involucrados en estos grandes avances estén a la altura de la responsabilidad y la visión necesaria para usar todo el conocimiento y la información que resulte de las investigaciones futuras a favor del desarrollo, para bien de la humanidad.

Referencias.-

1.- Alison Abbott. Human genome at ten: The human race. Published online 31 March 2010 | Nature  464, 668-669 (2010) | doi:10.1038/464668a
2.- Declan Butler. Human genome at ten: Science after the sequence. Published online 23 June 2010 | Nature  465, 1000-1001 (2010) | doi:10.1038/4651000a
3.- The human genome at ten. Nature 464, 649-650 (1 April 2010) | doi:10.1038/464649a; Published online 31 March 2010
4.- First self-replicating synthetic bacterial cell. J Craig Venter Institute

Acerca del Autor

Dr. Jimmy Christian Venegas Revollo | Médico Cirujano, Boliviano, editor de Edición Salud, Geek tecnófilo devorador de tecnología. Visita mi Perfil en Facebook. En Twitter soy : @drjimmyvenegas